「新生血管治療薬以来の画期薬」という触れ込みにつき、受けました。
RPE65遺伝子
RPE65遺伝子はRPE65蛋白を産生する。このRPE65蛋白は杆体細胞+網膜色素上皮の視覚サイクルで11-cisレチノールの再生に必要である。RPE65蛋白が存在しないと、前段階のレチニルエステルが貯留し毒性を持つレベルに達すると杆体細胞が死滅する。
適用方法
正常なRPE65遺伝子を組み込んだ病原性のないアデノ随伴ウイルス2型（AAV2）を網膜下へ注射する。
適応疾患
「RPE65遺伝子の両アレル性変異」に起因するIRD(inherited redinatl dystorophy、遺伝性網膜ジストロフィー）
臨床疾患名としては「レーバー先天盲、網膜色素変性症」が対象となる。
薬価
1回分の薬格は約4960万円。
実施病院
遺伝子検索が求められるため、2023/9/3現在
- 神戸市立中央市民病院/神戸アイセンター病院
- 東京医療センター