「新生血管治療薬以来の画期薬」という触れ込みにつき、受けました。
RPE65遺伝子はRPE65蛋白を産生する。このRPE65蛋白は杆体細胞+網膜色素上皮の視覚サイクルで11-cisレチノールの再生に必要である。RPE65蛋白が存在しないと、前段階のレチニルエステルが貯留し毒性を持つレベルに達すると杆体細胞が死滅する。
正常なRPE65遺伝子を組み込んだ病原性のないアデノ随伴ウイルス2型（AAV2）を網膜下へ注射する。
「RPE65遺伝子の両アレル性変異」に起因するIRD(inherited redinatl dystorophy、遺伝性網膜ジストロフィー）
臨床疾患名としては「レーバー先天盲、網膜色素変性症」が対象となる。
1回分の薬格は約4960万円。
遺伝子検索が求められるため、2023/9/3現在
んん？とおもったので、日本年金機構へ問い合わせたところ、「今回はあくまで、障害年金のみの変更で、障害者手帳については変更はありません」
微妙にやりにくい。障害者手帳と障害年金は似て非なるというか、障害者手帳∋障害年金のようである[1]
障害年金の診断基準の変更点
眼の障害で２級または３級の障害年金を受給されている方は、障害等級が上がり、障害年金の金額が増額となる可能性があります。
RETISSAというロービジョン対策用の電子デバイスが発売され、とても意欲的な商品と感じたのでご紹介する。
この機械は、網膜に直接レーザー書き込みを行って認識させるということで、従来の拡大読書器とは一線を画する。
僕も実際に使わせてもらったが、非常に鮮明な像が見えるので驚いた。
GoolgeGlass などの眼鏡と違った意味での体験も現出できるのではないかと思わせるプロダクトといえる。
Cavetats
①網膜に投影するので、網膜機能が損耗している場合には効果が少ない。不正乱視対策用メガネと謳っているのはそのためだろう。
②70万円前後と高価なので、公的助成対象にならないと、使用できる患者さんは限られるであろう。
日本眼科医会から「クイック・ロービジョンケアハンドブック」が発行されたので引用する。
●眼科医の一言は極めて重要
●良いムンテラのポイントは、病名はっきり、寄り添う
一言、前向きな表現
●情報提供が重要
要点は、視力予後不良な方に対して、①正確な情報提供 ②前向きな指針 ということを同時に行う必要性があるということ。
緑内障の末期であるとか、高度近視による黄斑分離症を起こしている方に対してどのような説明をするかは、常に苦慮する。正確な情報提供に重きを置きすぎると患者さんを失望させることがあり、一人の人間として心苦しい。一方で、根拠が薄い楽観論を陳述するのは、エビデンスに立脚すべき医師として忸怩たる思いもある。
患者さんの年齢、理解力、性格を勘案したうえで、①②の狭間の奈辺を得るかは、今のところAIにはできない作業であろう。開業医としてのraison d’etreなりもそこらあたりにあるやもしれない。
草枕の顰に倣えば、「知に働けば嘆かしむ、情に竿さば誤れる」といったところかしらむ。。とかくに、目医者はいきにくい。